 |
| Pict Credit: Wallarthd
Pada tahun 2000 telah diumumkan proyek pemetaan human genom yang telah membuat banyak orang didunia terperangah. Human genom project memberi harapan baru
pada warga dunia mengenai penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan dan
sekarang dapat diobati. Kesehatan masyarakat menggunakan gen sebagai indikator
adalah karena gen mengandung berbagai jenis informasi tentang keturunan,
potensi penyakit yang akan diderita,
variasi antar manusia, dan kesehatan secara umum. Penemuan ini diumumkan
oleh Craig Venter di gedung putih, human genom project sendiri dimulai pada
bulan oktober 1990. Tujuan dibuatnya human genom project adalah untuk
mengidentifikasi seluruh gen lengkap manusia, menentukan urutan lengkap 3
miliar subunit DNA, lebih jauh bahkan ilmu mengenai genetik ini dapat merubah
teori-teori sosial, etis, bahkan sampai pada dampak politis. Hasilnya adalah
bahwa semua organisme disatukan oleh satu kode genetik yang berlaku umum.
|
Diharapkan
dengan adanya pemetaan kode genetik ini akan sangat berkembang pesat di dunia kedokteran,
agar semakin berkembang pula penelitian tentang informasi genetik manusia untuk
pencegahan primer terhadap penyakit-penyakit yang mungkin akan diderita,
diharapkan pula adanya revolusi pengobatan ini akan memberi dampak yang jauh
lebih demi perkembangan kesehatan masyarakat dunia.
A.
Genom
Genetika
adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala
seluk beluknya secara ilmiah. Johan Gregor Mendel adalah bapak genetika, semula
mendel membuat percobaan hereditas pada biji kacang ercis. Kromosom mengandung
bagian-bagian yang lebih halus yang berperan sebagai pembawa sifat, yaitu gen
yang akan diwariskan dari induk ke keturunan.Kromosom sangat penting karena
merupakan pembawa sifat genetika yang berada didalam nucleus berbentuk batang
atau bengkok dan terdiri dari kromatin. Kromosom terdiri atas dua unsur yaitu
DNA dan protein histon. DNA merupakan penyusun gen, sementara protein histon
berfungsi melindungi DNA dari kerusakan terutama pada saat pembelahan. Pada sel
eukariot terdapat lebih dari satu kromosom dan pada tiap kromosom terdapat satu
molekul DNA yang berbentuk linear.
Genom merupakan ilmu tentang
tempat yang sempurna dari informasi genetik pada suatu organisme, atau genom
merupakan seluruh DNA yang terdapat pada suatu organisme, di dalamnya mencakup
gen. Genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh
organisme tersebut pada setiap selnya. Pada genom manusia, kira-kira ada 3,5
miliar pasang basa kromosom dan masing-masing indivdu memiliki susunan yang
unik. Setiap orang memiliki susunan genom tersendiri. Genom sendiri merupakan
gabungan dari gen dan kromosom. DNA (Deoxyribose Nucleic Acid) memiliki 4 basa
yaitu sitosin, adenin, guanin, timin. Polimorfisme merupakan sifat turunan hal
ini tentu sangat dipengaruhi oleh kode genetik yang dibawa masing-masing
organisme.
Adanya human genom project juga
membawa revolusi pada dunia pengobatan. Informasi tentang DNA yang lengkap dan
mendetail telah menyediakan sistem biologis yang kompleks yang menjadi kunci
untuk memahami struktur, organisasi, dan
fungsi DNA dalam kromosom yang akan dapat diaplikasikan bukan hanya untuk
budang kesehatan namun juga pertanian, produksi energi, dam perbaikan
lingkungan. Identifikasi gen yang berhubungan dengan penyakit tertentu akan
dapat mempercepat dan mengefisienkan proses penanganannnya. Dalam inti sel
terdapat genom DNA yang membawa informasi, yang menggambarkan jati diri
seeorang secara seutuhnya dan juga fisiologis atau bentuk fisik dari seseorang.
Dengan kata lain DNA juga berfungsi sebagai seperngkat intriksi kehidupan dan
merupakan dasar kehidupan manusia maupun makhluk hidup lainnya.
Tipe gen dibagi menjadi dua, yaitu
Genotipe dan Fenotipe. Genotipe merupakan istilah yang digunakan untuk
menyatakan keadaan genetik maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh
kromosom (genom) suatu individu atau sekumpulan individu. Fenotipe merupakan suatu karakteristik (baik
strktural, biokimiawi, dari suatu organisme yang dapat diatur oleh genotipe,
lingkungan, maupun interaksi antar keduanya).
Asam
nukleat merupakan suatu molekul pada sel
yang mengandung suatu informasi dan menyusun materi genetik semua makhluk hidup
dan juga virus. Asam nukleat memiliki kode suatu perintah untuk mengendalikan seluruh aktivitas sel yang berlangsung melalui
aktivitas enzim, yaitu saat menentukan jenis dan kualitas reaksi yang akan
ber;angsung serta sintesis enzim. Asam nukleat ada dua macam, yaitu DNA(deoxyribosenucleic acid) dan RNA (ribonucleic acid). DNA sendiri banyak
terdapat pada nukleus, meskipun begitu pada nukleus tetap ditemukan RNA namun
dengan jumlah yang sedikit. RNA sendiri lbih banyak terdapat pada sitoplasma
terutama ribosom. Fungsi utama DNA adalah mewariskan inormasi genetik dari
generasi ke generasi. Replika DNA yang diturunkan dari induk ke anak haruslah
legkap agar kestabilan genetik dalam suatu organisme dapat dipertahankan,
proses ini sangat kompleks karena menyangkut banyak fungsi sel. Terdapat tiga
jenis RNA yaitu, messenger RNA (mRNA)
yang berfungsi sebagai pembawa kode-kode genetik dari DNA ke ribosom, transfer
RNA (tRNA) yang berfungsi membawa asam-asam amino ke ribosom untuk disusun
menjadi protein, dan RNA ribosom (rRNA) yang diduga berfungsi menyusun ribsom dan membantu dalam sintesis
protein.
Genetika ‘lama’ cenderung mempelajari kelainan
genetik pada tingkat individu maupun keluarga, jauh berbeda dengan ilmu
genetika yang ada sekarang, yang sudah jauh berkembang pesat terutama pada saat
adanya human project pada tahun 2000 dan disempurnakan pada tahun 2003 yang menghasilkan
pemetaan genetik yang memuat 3 milyar bahan kimia sebagai dasar informasi.
Genomic maping membuat orang berpikir bahwa ilmu genetika mampu memberikan
dampak yang sangat luas. Seluruh tubuh tersusun oleh sel, sel selalu membelah
untuk meremajakan diri, jika ebelahan sel tidak terkendali maka akan terjadi
kanker. Setiap sel memiliki inti sel, yang menyimpan berbagai perintah,
karakteristik, informasi kesehatan, keturunan dan lain sebagainya. Informasi
itu berguna untuk mengidentifikasi apa saja penyakit yang akan diderita manusia
pada masa yang sekarang maupun yang akan datang.
B. Genomic
Epidemiology
Epidemiologi berasal dari kata yunani, epi = atas dan
demos = rakyat,populasi manusia, dan logos = ilmu (sains),bicara. Secara
etimologi epidemiologi adalah ilmu yang mempelajari faktor-faktor yang
berhubungan dengan peristiwa yang banyak terjadi pada rakyat, yakni penyakit
dan kematian yang diakibatkannya yang disebut epidemi. Pada tahun 1983
International Epidemiological Association mendefinisikan epidemiologi sebagai
study tentang distribusi dan determinan keadaan dan peristiwa terkait kesehatan
pada populasi, dan penerapannya untuk mengendalikan masalah kesehatan (Last,
2000). Bapak kedokteran hippocrates
telah mengemukakan mengenai epidemi, ia mengatakan bahwa adanya epidemi
disebabkan keracunan zat kotor yang ada di udara,tanah, maupun air sebagai
keracunan, dia menggunakan teori miasma. Oleh karena itu upaya pencegahan epidemi
adalah dengan membersihkan air kotor, membuat saluran air limbah, dan membuat
sanitasi lingkungan. Teori miasma digunakan sampai era epidemologi modern.
Pada
pertengahan abad ke-19 terjadi wabah kolera di London. John snow seorang dokter
anestesi meneliti tentang wabah ini, ia menyimpulkan bahwa ditemukan lebih
banyak kematian pada populasi yang mendapatkan air mineral dari sebuah
perusahaan yang mengambil sumber air di Broad Street London yang mengalami
pencemaran dibanding dengan populasi yang tidak mendapatkan minum dari sumber
tersebut, Snow menyimpulkan bahwa epidemo kolera disebabkan oleh adanya polusi
air, ketika otoritas menutup pompa di Broad Street maka epidemi kolera segera
berakhir. Seiring berkembangnya waktu Epidemi menggunakan Teori kuman yang
menjelaskan bahwa penyakit disebabkan oleh agen infeksi sebagai kausa tunggal.
Dulu epidemiologi hanya terikat pada penyakit epidemik
saja,Epidemik sendiri merupakan penyakit yang secara tiba-tiba diderita orang
banyak. Namun sekarang bukan hanya penyakit epidemik namun juga penyakit
endemik, yaitu penyakit yang diderita sebuah populasi secara konstan dalam
jumlah yang sedikit atau sedang. Menjelang abad ke-20, dengan meningkatnya
kesehatan masyarakat terjadi pula peningkatan insidensi penyakit kronis di
negara-negara barat. Pada saat itu epidemiologi penyakit kronis menggunakan
paradigma “black-box”, yakni
meneliti hubungan antara paparan di tingkat individu (kebiasaan merokok,diet)
dan risiko terjadinya penyakit kronis, tanpa perlu mengetahuivariabel antara
patogenesis dalam mekanisme kausal antara paparan dan terjadinya penyakit.
Upaya yang digunakan untuk mencegah penyakit kronis adalah dengan mengubah pola
hidup. Pada abad ke-20 terjadi transisi epidemiologi ke paradigma baru yaitu “chinese-box” yang menganalisis sistem
yang menyebabkan terjadinya sistem yang menyebabkan paparan bisa berlangsung
untuk menyebabkan terjadinya penyakit. Chinese-bos mengintegrasikan prespektif
populasi dan biomedis, dengan mempelajari relasi paparan-penyakit dalam tatanan
struktur local pada masing-masing leve, maupun antar hirarki level dari level molekul dan gen hingga pada level
populasi.
Epidemiologi mempelajari aneka keadaan dan peristiwa
terkait kesehatan, yang meliputi status kesehatan, cedera, dan berbagai akibat
penyakit seperti kematian, kesembuhan, penyakit kronis, kecacatan, disfungsi
sisa, komplikasi, dan rekurensi. Epidemiologi mendeskripsikan penyakit pada
populasi menurutfaktor sosio-ekonomi-demografi-geografi. Epidemiologi
deskriptif mempelajari tentang distribusi penyakit pada sebuah populasi, yang
berguna menentukan diagnosis masalah dan dapat digunakan untuk menetapkan
masalah prioritas kesehatan, juga berguna untuk merumuskan hipotesis tentang determinan
penyakit. Sedangkan epidemiologi analitik mempelajari tentang determinan
penyakit pada populasi. Determinan merupakan factor baik fisik, biologis, social,
cultural, dan perilaku yang dapat mempengaruhi terjadinya penyakit.
Riset epidemiologi menggunakan pendekatan
eko-epidemiologi. Eko-epidemiologi menganalisis
system yang menghasilkan pola penyakit pada populasi. Pengetahuan yang
dihasilkan dari riset epidemiologi digunakan untuk mencegah atau mengendalikan penyakit
pada tingkat populasi (tecker dan buffington, 2001; CDC, 2010a, Thinkquest,
2010)
0 komentar
semoga bermanfaat
mohon kritik dan saran yang membangun ya :D
"sharing is caring"